Hypophosphatase (HPP)
Die Hypophosphatase (HPP) ist eine metaboblische Erkrankung der Knochen, die durch eine unzureichende Mineralisierung des Skeletts gekennzeichnet ist.
Krankheitssymptome
Die ersten Anzeichen einer HPP zeigen sich beim Karelischen Bärenhund im Alter von 2-10 Wochen. Durch die beschriebene Variante kommt es zu einer mangelhaften Mineralisierung des Skeletts. Typische erste Symptome können sein:
- Wachstumsverzögerungen
- Geduckte Haltung
- Krampfanfälle
- Generelle Muskelschwäche
- Schwierigkeiten beim Laufen und/oder Bewegen.
Die betroffenen Welpen sterben meist bereits im Alter von wenigen Wochen oder werden aufgrund der schwerwiegenden Symptome der Erkrankung euthanasiert.
Pathologie
Bei pathologischen Untersuchungen wurden Überstreckungen der distalen Gelenke, sanduhrförmige Diaphysen sowie sehr schwach mineralisierte Epiphysen, Hand- und Fußwurzelknochen gefunden.
Labor
Serumanalysen zeigen erhöhte Werte bei Totalproteins, Albumin und Harnstoff. Über den Harn wird vermehrt PEA (Phosphatase-Substrat-Phosphoethanolamin) ausgeschieden.
Betroffene Hunderassen
Karelischer Bärenhund
Genetik
Beim Karelischen Bärenhund kann eine Variante im Gen der alkalischen Phosphatase ALPL mit den Symptomen einer HPP assoziiert werden kann. Der Erbgang ist autosomal-rezessiv. Es gibt einen Gentest.
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