Mucopolysaccharidosen Hund

Mucopolysaccharidosen sind lysosomale Speicherkrankheiten, die durch einen Gendefekt ausgelöst werden.

• Mucopolysaccharidose vom Typ VI (MPS VI)
• Mucopolysaccharidose vom Typ VII (MPS VII)

Die Mucopolysaccharidose vom Typ VI (MPS VI) wird durch zwei Defekte im Gen für das Enzym N-Acetylgalactosamin-4-Sulfatase ausgelöst. Die beiden bekannten Mutationen liegen im selben Gen, aber an unterschiedlichen Stellen. Die beiden Mutationen sind separat entstanden und liegen nie gleichzeitig auf dem selben Chromosom vor, weshalb es sechs verschiedene Genotypen geben kann. Die beiden Mutationen haben unterschiedliche Wirkung auf die Schwere der Erkrankung. Dabei gibt es eine milde und eine schwere Form.

Milde Form:

• Symptome meist nur anhand bestimmter Laborwerte feststellbar

Schwere Form bei homozygot betroffenen Katzen. Sind bereits nach wenigen Lebenswochen erkennbar.

• Schwere Störungen des Knochenbaus
• Schwere Störungen des Nervensystems
• Zwergenwuchs

Kombiniert-heterozygote Träger scheinen die Krankheit nicht auszuprägen.

Balinese, Europäisch Kurzhaar,  Birma, Javanese, Orientalisch Kurzhaar, Peterbald, Siam, Thai, Tonkanese

Die Mucopolysaccharidose vom Typ VII (MPS VII) ist eine seltene lysosomale Speicherkrankheit, die durch einen Defekt im Gen für das Enzym β-Glucuronidase (GUSB) ausgelöst wird. Bei heterozygoten Tieren (N/mps) wird nur die Hälfte der natürlichen Menge des Enzyms produziert, bei Betroffenen (mps/mps) wird das Enzym gar nicht gebildet. 

Es wird noch mindestens eine weitere Mutation vermutet, die eine MPS VII auslösen soll.

Die daraus resultierende Störung des Abbaus von Mucopolysacchariden führt zu

• Knochen- und Knorpelfehlbau
• Hornhauttrübung
• Vergrößerung der Abdominalorgane

Erste Symptome ab einem Alter von zwei Monaten feststellbar ist. 

Katzen

Der Erbgang ist autosomal-rezessiv.

# Mucopolysaccharidosen

# Erbkrankheit

# Katzenkrankheit