Bei dieser Erkrankung fehlt den roten Blutkörperchen (Erythrozyten) das Enzym Pyruvat-Kinase, welches für die Energiegewinnung der Erythrozyten wichtig ist. Aufgrund einer beeinträchtigten Glykolyse in den Erythrozyten ist deren Lebensdauer stark verkürzt. Dies führt zu einer chronischen, regenerativen hämolytischen Anämie.
Eine Pyruvatkinase-Defizienz (PK) sollte in Betracht gezogen werden, wenn die Routinelaboruntersuchungen nicht zu einer Diagnose führen.
Abessinier, Ägyptische Mau, Bengal, Europäisch Kurzhaar, LaPerm, Maine Coon, Norwegische Waldkatze, Ocicat, Savannah, Sibirische Katze, Singapura, Somali, Türkisch Angora.
Die Pyruvatkinase-Defizienz kommt auch beim Mensch und Hund vor.
Der Erbgang ist autosomal-rezessiv.
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